Pulmonaaliarteriahypertensio (PAH)

PAH:iin voi sairastua kuka tahansa, milloin tahansa. Sairaus huonontaa elämänlaatua, rajoittaa arkipäivää ja lyhentää elämää. Tästä syystä ensisijainen tavoitteemme on pidentää näiden potilaiden elinaikaa, kuten myös parantaa heidän elämänlaatuaan.

PAH voi puhjeta missä iässä tahansa, myös lapsena, mutta useimmat PAH-potilaat diagnosoidaan 50 - 65 -vuotiaana.^1,2 Oireet, kuten hengenahdistus, väsymys, rintakipu ja huimaus vaikuttavat suuresti potilaiden toimintakykyyn, kuten myös fyysiseen, psyykkiseen ja sosiaaliseen hyvinvointiin.³

Kestää keskimäärin kaksi vuotta oireiden alkamisesta ennen kuin PAH diagnosoidaan, ja monet potilaat voivat jäädä diagnosoimatta.^4,5 Huolimatta viimeaikaisista lääketieteellisistä edistysaskeleista PAH on edelleen vakava, etenevä sairaus, johon ei ole parannuskeinoa. ^6,7

Tutkimme PAH:in taustalla olevia sairausmekanismeja ymmärtääksemme paremmin sairautta ja löytääksemme parantavan hoitomuodon. Pitkäkokemuksemme lääketutkimuksesta ja tiiviis yhteistyö potilasjärjestöjen ja tutkijaryhmien välillä mahdollistaa tämän---edellä mainituilta tahoilta saamme tietoa PAH:iin liitttyvistä haasteista ja riskeistä.

^{Visiomme on, että pulmonaaliarteriahypertensiosta tulisi hallittavissa oleva sairaus, jotta potilaat voisivat elää niin normaalia elämää kuin suinkin on mahdollista.}

Pulmonaaliarteriahypertensio (PAH) on tappava sairaus, mutta sitä voidaan hoitaa ja hallita, mikäli saat diagnoosin ajoissa. Mitä varhaisemmin diagnoosi tehdään ja hoito aloitetaan, sitä parempi on ennuste. Tässä on tietoa siitä, mitä viimeisimmät tutkimukset kertovat PAH:sta, kuten esimerkiksi ketkä ovat suurimmassa riskissä ja mitkä varoitussignaalit tulee huomioida.

Noin kahdella miljoonalla aikuisikäisistä suomalaisista on kohonnut verenpaine ⁸, vastaten noin 44%:ää prosenttia aikuisväestöstä. Hypertensio on yhtä yleinen naisilla ja miehillä.

Tavallinen hypertensio eli korkea verenpaine tarkoittaa sitä, että verisuonien seinämiin verestä kohdistuva voima on liian suuri. Tämä nostaa sydäninfarktin ja aivohalvauksen riskiä. Pulmonaalihypertensio (PH) on yksi korkean verenpaineen muoto, joka vaikuttaa keuhkoihin. pulmonell on latinaa ja tarkoittaa keuhkoja.

PH voi aiheutua monista syistä, esimerkiksi sydänsairaudesta tai keuhkoahtaumataudista (Chronic Obstructive Pulmonary Disease:sta eliCOPD:stä). PAH eli pulmonaaliarteriahypertensio on yksi pulmonaalihypertension muoto, jossa keuhkokudoksen pienet keuhkovaltimot ahtautuvat ja supistuvat. Tämä puolestaan johtaa keuhkojen verenpaineen nousuun ja sydämen kuormituksen kasvuun. Tulee myös oireita, kuten väsymystä ja hengenahdistusta. Pulmonaaliarteriahypertensio on hyvin harvinainen ja mahdollisesti paljon vaarallisempi kuin tavallinen hypertensio.

Ei tiedetä tarkasti, kuinka moni sairastaa PAH:ia, mutta arviolta 50-100 ihmistä miljoonasta.

Diagnoosin saaminen taudin varhaisessa vaiheessa on ratkaisevaa, koska sairaus pahenee ajan myötä.

PAH:ia ei voida vielä parantaa, mutta tietämys sairaudesta ja mahdollisuudet sen hoitamiseksi ovat lisääntyneet merkittävästi viimeisen kymmenen vuoden aikana. Hoidon tavoitteena on alentaa painetta ja parantaa veren virtausta keuhkoverisuonissa, ja siten vähentää sydämen kuormitusta laskemalla vastusta, jota vastaan sydän työskentelee. . Tällä tavoin voidaan hallita oireita ja parantaa ennustetta pitkällä tähtäimellä. On tavallista käyttää erilaisia lääkeyhdistelmiä PAH:in hoidossa, jotta saavutetaan paras mahdollinen elämänlaatu.

^{Janssen on yksi johtavista pulmonaalihypertensiota (PH) ja pulmonaaliarteriahypertensiota (PAH) tutkivista yrityksistä. Tavoitteemme on tehdä näistä sairauksista hallittavissa olevia pitkäaikaissairauksia, jotta potilaat voivat elää niin normaalia elämää kuin suinkin mahdollista. Askel askeleelta työskentelemme parantaaksemme diagnostiikkaa ja teemme tutkimusta löytääksemme uusia hoitomuotoja. Päämäärä on, että PAH-potilaat löydettäisiin varhaisemmin ja he saisivat parhaan mahdollisen hoidon.}

Tässä artikkelissa onviisi PAH:in perusfaktaa. Artikkeli perustuu asiantuntijoiden haastatteluihin.

1. PAH:n tarkkaa syytä ei tunneta, sen taustalla on fysiologisia muutoksia.

PAH:n diagnoosi tehdään mittaamalla keuhkojen verenpaine sydämen oikean puolen katetrisaatiolla. Kun e.m. tutkimuksessa keuhkovaltimon keskiverenpaine on 20 mmHg tai yli, saattaa kyseessä olla PAH, jos muutkin löydökset tukevat diagnoosia.

Kukaan ei tiedä tarkasti mikä saa aikaan tapahtumaketjun, joka lopulta johtaa PAH:iin muttasairautta tutkivat tietävät, miten se etenee.

”Se alkaa verisuonien supistumisella, joka johtaa suonen seinämän uudelleenmuovautumiseen eli ns. remodellingiin,” kertoo Alessandro Maresta, lääkäri. ”Kun verisuonien seinämät paksunevat,pienenee tila, jossa veri virtaa. Siten paine nousee. Kun sairaus etenee, paineen nousu jatkuu, mutta sydämen oikea kammio ei pysty pumppaamaan verta keuhkoihin riittävän korkealla paineella.”

Kun tilanne huononee, ”potilailla on taipumustulla hyvin väsyneiksi ja hengästyneiksi.” sanoo Nazzareno Galiè, lääkäri ja kardiologian professori Bolognan yliopistosta Italiasta.

”Jotkut voivat tuntea sydämen tykytystä tai paineen tuntua rinnassa, etenkin rasituksessa.”

2. On neljää eri tyyppiä PAHia

Nazzareno Galièn mukaan yleisin PAH -tyyppi on idiopaattinen.Se tarkoittaa, ettei sairauden syytä tunneta, eikä tiedossa ole laukaisevia tekijöitä.

Noin kuusi prosenttia PAH:sta on perinnöllistä. PAH periytyy yhdeltä vanhemmalta, luultavasti johtuen kudosten kasvuun vaikuttavan proteiinireseptorin mutaatiosta..

”Mikäli kannat kyseistä geeniä, ei se tarkoita varmuudella että sinulle tulee PAH, mutta riskisi on korkeampi.”sanoo Alessandro Maresta. ”Uskomme, että tarvitaan enemmän kuin yksi laukaiseva tekijä, esimerkiksi jokin aiempi sairaus.”.

”Idiopaattinen ja perinnöllinen PAH ovat vähintään kaksi kertaa yleisempiä naisilla kuin miehillä. PAH diagnosoidaan useimmiten 30-60 vuotiailla naisilla.”

Joissakin tapauksissa PAHin voi aiheuttaa lääke. Tunnetuin lääke, jonka tiedetään aiheuttavan PAHia on fen-pfen (fentafluramin ja fentermin).Se on laihdutuslääke, joka oli yleinen 1960- ja 1970-luvulla, mutta ei ole enää markkinoilla.

Lisäksi on niin kutsuttu liitännäissairaus- eli assosioituva PAH. Se tarkoittaa, että PAH esiintyy yhdessä muun sairauden kanssa.Tälläisiä ovat esim. HIV, synnynnäinen sydänsairaus tai systeeminen skleroosi (joka on krooninen autoimmuunisairaus).

Kaikkia neljää PAH-tyyppiä, eli idiopaattista,perinnöllistä, lääkkeiden aiheuttamaa ja muihin sairauksiin liittyvää, hoidetaan samoin tavoin, mutta ennuste voi vaihdella sairauden tyypin mukaan.

Maresta painottaa, että potilaat joilla on tiettyihin muihin sairauksiin liittyvä PAH, esimerkiksi systeemisen skleroosin vuoksi, ovat alttiimpia kärsimään munuaissairauksista, maha-suolikanavan- ja sydänkomplikaatioista. ”Tämä voi vaikuttaa elinikään”, lisää Maresta.

3. PAH on naisilla yleisempää kuin miehillä

PAH:in idiopaattinen ja perinnöllinen muoto ovat vähintään kaksi kertaa yleisempiä naisilla kuin miehillä, Pulmonary Hypertension Associationin mukaan. PAH diagnosoidaan useimmiten 30-60 vuotiailla naisilla.

Edelleen on epäselvää, miksi naiset sairastuvat useammin kuin miehet, mutta siitä on olemassa teorioita. Se voi liittyä naissukuhormonin estrogeeniin, , raskauden aikana tapahtuviin hormonaalisiin muutoksiin ja kytköksistä autoimmuunisairauksiin, jotka myös ovat yleisempiä naisilla.

4. PAH on vaikea diagnosoida

Koska PAH on harvinainen, sitä ei yleensä epäillä ensimmäiseksi, kun potilaalla on oireina hengenahdistusta ja väsymystä. Tuolloin lääkäri epäilee useimmiten astmaa, keuhkoahtaumatautia tai sydämen vajaatoimintaa.

”Tavallaan tämä on ymmärrettävää –kyseiset sairaudet ovat paljon yleisempiä kuin PAH.” , selittää Galiè. ”Mutta se tarkoittaa myös , että toisinaan voi kestää pitkään, ennen kuin PAH-diagnoosi saadaan tehtyä.”

”Potilas tapaa ehkä ensin yleislääkärin, sitten astmaspesialistin, sitten jonkun muun erikoislääkärin ja niin edelleen, tavatakseen lopulta keuhkolääkärin tai kardiologin, joka diagnosoi PAH:in.”selittää Alessandro Maresta. ” Kestää yleensä vuoden oireiden ilmaantumisesta,ennen kuin diagnoosi tehdään.”

Nazzareno Galiè lisää: ”Lääkärisi on poissuljettava kaikki muut pulmonaalihypertension muodot, ennen kuin PAH -diagnoosi tehdään.”

Nykyään PAH -diagnoosin saanti on onneksi hieman nopeutunut. ”Asiat muuttuvat hitaasti mutta useampi lääkäri tietää nykyisin mitä PAH on ja miten se tunnistetaan.”, Maresta sanoo.

PAH:ia epäilevä lääkäri, todennäköisesti keuhkolääkäri tai kardiologi, tekee lukuisia tutkimuksia poissulkeakseen tai vahvistaakseen PAH:in. Tutkimuksiin voivat kuulua esim. keuhkoröntgenkuva,keuhkojen toimintakoe ja sydänfilmi eli EKG. Mikäli nämä testit antavat viitteitä PAH:sta, suoritetaan sydämen oikean puolen katetrisaatio, jolla mitataan keuhkovaltimon verenpaine. Tämä tutkimus on ratkaiseva diagnoosin kannalta.

5. PAHiin ei ole parantavaa hoitoa, mutta sairautta voidaan hoitaa ja hallita

Elimistössä on signalointireittejä, jotka määrittävät verenkierron toimintaa. Näillä uskotaan olevan rooli PAH:issa. PAH-lääkkeet perustuvat näiden signalointireittien tuntemukseen.

”Mediaanielinikä (diagnoosin jälkeen) oli aiemmin kaksi ja puoli vuotta. Nyt sanoisin useimpien elävän seitsemästä kymmeneen vuotta, ja osa elää niinkin pitkään kuin 20 vuotta.”, sanoo Alessandro Maresta, lääkäri.

Vaikkakaan PAH:iin ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa, on ennuste tänä päivänä paljon parempi kuin 25 vuotta sitten.

”Pääfokus tänään,” lisää Maresta, ”on löytää uusi signalointireitti ja uusi tehokas lääke—mikä tällä hetkellä onkin tutkimuksen alla.”

”Tulemme näkemään sen olevan todellisuutta”, sanoo Maresta.

Tämän artikkelin kirjoittaja on Barbara Brody ja se on alun perin julkaistu osoitteessa

https://www.jnj.com/health-and-wellness/5-things-we-now-know-about-pulmonary-arterial-hypertension

Jos haluat tietää enemmän PAH:sta www.pah-forum.fi

^{Kesäkuussa 2017 Actelionista tuli osa Janssen Pharmaceutical Companies of Johnson & Johnsonia. Pulmonaalihypertensio (PH) on nyt yksi Janssenin kuudesta terapia-alueesta. Actelionilla oli pulmonaalihypertension johtosasema 20 vuoden uraauurtavan tutkimuksen myötä. Asema, jota ylläpidämme ja kehitämme.}